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近日召开的“第十届天使综合征研究与应用大会”传出消息：国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院发起并启动了我国“天使综合征自然病史研究项目”。该项目将通过队列研究患儿自然病史，揭示疾病特征，为今后开展新治疗奠定基础。

天使综合征英文名为Angelman，最早由英国儿科医生Angelman报道，又称“快乐木偶综合征”。全球统计显示：15,000-24,000个新生儿可能会出现一个天使综合征宝宝，我国尚无发病率数据。该病属于罕见病，并被收录我国首批121种罕见病目录。

天使综合征伴随一系列严重神经发育问题，包括严重智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊的面容及特异的行为特征。究其原因，疾病是因母源染色体15q11.2-13.1区域UBE3A基因功能缺陷所致。

专家分析：天使综合征共有4种不同类型基因分型，根据人数占比不同，包括15q11.2-q13母源链缺失（65%-75%），UBE3A点突变（11%），15q11-13父源单亲二倍体（3%-7%）以及印记中心缺陷（1%-2%）。

虽然疾病源于“母源性染色体”，但却与母亲没有直接关系。天使综合征正是由UBE3A基因特性决定，中枢神经系统神经元中父系遗传的UBE3A 等位基因沉默，UBE3A 表达完全依赖于母本表达，一旦缺乏，将会对神经系统的发育造成严重影响。

上海市医学会罕见病分会主任委员、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授表示：作为国家儿童医学中心（上海），复旦儿科多年来积极投身罕见病诊疗与研究事业，特别是在神经系统领域最具代表性的罕见病——天使综合征综合治疗上，已积累十年丰富临床经验和扎实研究基础，设有专病门诊并开展临床队列研究，后者已取得进展。

复旦儿科此前与杜克大学、耶鲁大学、中科院专家学者，共同探讨推进疾病诊疗管理和研究，并与美国天使综合征病友会交流，设立公益信息中文版专栏，第一时间了解国际最新研究进展，开展系列义诊活动和专项研究行动，在国际发表系列论文，分享中国经验和研究成果。

目前，复旦儿科多学科（神经、康复、消化、眼科、口腔、骨科、遗传、青春医学）一站式综合诊疗已形成标准化模式，以医教结合形式，与特殊学校联合开展患儿临床诊治、研究以及康复干预。两年前，“天使之翼”慈善专项基金成立，全方位推进疾病诊治管理、创新研发、科普宣传和社会关爱等一体化举措。

据悉，此次启动的项目将加强国际合作与交流，依托国家儿童医学中心平台建立全国专病队列，研究疾病临床表型特征、分子分型图谱，探究患儿脑神经网络特征、疾病影像靶标，倡导培养“专家型天使综合征患儿家长”，搭建医患交流平台。

在中国罕见病联盟的指导和支持下，项目还将同步推动疾病管理指南的制定、新的小分子治疗的研究转化与运用，未来持续发挥儿童罕见病诊疗与研究领域的优势和辐射影响。

大会共有来自全国21个省市99组天使综合征家庭参会，线上直播平台观看量43.1万人次。线上线下义诊同步为60余组天使综合征家庭孩子服务。